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Dystrophies héréditaires de la rétine

Dystrophies héréditaires de la rétine

Les dystrophies rétiniennes héréditaires sont caractérisées par une dégénérescence du couple photorécepteurs / cellules de l’épithélium pigmentaire. Cette dégénérescence cellulaire est à l’origine des signes cliniques ophtalmologiques.

Classiquement, l’atteinte primitive survient au niveau des bâtonnets puis de manière retardée au niveau des cônes. C’est ce que l’on nomme une rod-cone dystrophie. Les signes cliniques sont une altération de la vision nocturne avec une diminution du champ visuel périphérique ; puis lors de la progression de l’atteinte, une altération de la vision centrale peut survenir plus ou moins associée à un trouble de la vision des couleurs et une photophobie.

Lorsque la maladie survient primitivement au niveau des cônes puis ensuite au niveau des bâtonnets, la maladie s’appelle une cone-rod dystrophie. Les signes cliniques sont alors marqués par l’apparition d’une photophobie avec une altération de la vision des couleurs et une baisse d’acuité visuelle rapide. Les signes de constriction du champ visuel et de gène en vision nocturne n’apparaîtront que plus tardivement.

La consultation dans le cadre de maladies génétiques, qu’elles soient ophtalmologiques ou non, aura pour but de faire le bilan de l’atteinte ophtalmologique si elle existe ou de la rechercher.

Lors de cette consultation, nous nous attacherons à rechercher des signes cliniques qui pourront orienter le généticien, le neurologue, le pédiatre, le dermatologue lors d’une maladie génétique générale ou le généticien lors d’une maladie ophtalmologique isolée. Au cours de ces consultations, un examen ophtalmologique avec une dilatation de la pupille et plusieurs examens paracliniques (OCT, autofluorescence, champ visuel, rétinophotographies…) sera en général réalisé. Si la réalisation d’un électrorétinogramme est nécessaire, une demande auprès du service des explorations fonctionnelles sera faite.

Ces consultations s’intègrent dans le cadre du centre de compétence des maladies ophtalmologique rares du service d’ophtalmologie labellisé depuis 2011 (filière SENSGENE). Les pathologies ophtalmologiques prises en charge, chez les adultes et chez les enfants, sont les dystrophies rétiniennes héréditaires, les neuropathies optiques héréditaires, les atteintes ophtalmologiques dans le contexte de maladies métaboliques, les anomalies de développement ophtalmologiques…