Les rétinites pigmentaires héréditaires, un groupe de maladies dégénératives de la rétine, sont désormais au centre des recherches en thérapie génique. Grâce à ces nouvelles approches, des progrès significatifs ont été réalisés pour ralentir la progression de ces pathologies incurables.
Les rétinites pigmentaires héréditaires sont des maladies génétiques qui entraînent une perte progressive de la vision, pouvant aller jusqu'à la cécité. Ce groupe de pathologies affecte les cellules photoréceptrices de la rétine, entraînant une détérioration irréversible de la vue.
Les récentes avancées en thérapie génique offrent un espoir sans précédent pour les personnes atteintes de cette condition. En insérant des gènes sains pour remplacer ceux défectueux, cette approche permet de ralentir, voire de stopper, la progression de la maladie. Des traitements pionniers, tels que la thérapie utilisant le vecteur viral adéno-associé (AAV), ont montré des résultats prometteurs dans des essais cliniques récents.
Une étude publiée dans Médecine/Sciences en 2020 souligne l'importance des gènes RPE65, responsables de certaines formes de rétinite pigmentaire. Les thérapies visant ces gènes ont permis des améliorations significatives de la fonction visuelle chez des patients, ouvrant la voie à une prise en charge plus efficace de ces pathologies héréditaires.
La thérapie génique reste encore en phase expérimentale pour la plupart des formes de rétinite pigmentaire, mais les résultats obtenus jusqu'à présent sont très encourageants. À terme, ces avancées pourraient transformer la vie de milliers de personnes atteintes de cette maladie rare.
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